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临夏州人民医院检验科新项目-----叶酸基因检测和B族链球菌核酸检测

2020-04-20 20:48:49 120次 供稿:检验科 编辑:柴秀礼 审核:马丁援 发布:王玲
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  阳春三月,草长莺飞,万象更新,随着国内新冠疫情的有效控制,国家鼓励要尽快复工复产,临夏这座古老的小城又回复了往日的车水马龙,于此同时,州医院检验科也为2020年新项目的顺利开展忙碌起来。经过一个多月的努力,在医务科、信息科、物价办等各个科室的关心和支持下,叶酸基因多态性检测和B族链球菌的核酸检测这两个新项目已顺利开展。现在大家就跟着小编一起去了解一下吧!

PartⅠ叶酸基因多态性检测篇

  问:什么是叶酸?什么是叶酸基因多态性?

  答:叶酸为B族维生素的一种,有促进骨髓幼细胞成熟的作用。叶酸的缺乏主要有两个途径:一是叶酸的摄入量不足;二是由于遗传(基因)缺陷导致机体对叶酸的利用能力低下(叶酸代谢通路障碍),我们做的叶酸基因多态性就是看看你的遗传基因(MTHFR)是否发生突变,即叶酸代谢通路是否正常。

  问:为什么要强调孕妇做这个检查?

  答:因为孕妇本身对叶酸的需求量会大大增加,同时如果孕妇体内缺乏叶酸,不仅会影响自身的健康,还会对胎儿产生巨大的危害。

  问:如果孕妇缺乏叶酸,会有哪些危害?

  答:如果孕妇缺乏叶酸,对自身来说,可能会引起流产或者是巨幼细胞性贫血。而对胎儿来说,神经管畸形、唇腭裂、先天性心脏病的风险都会大大增高。

  问:那如果我查出是高风险(突变体)或中风险(杂合体),那我是不是就不可以要小孩了?

  答:当然不是了,这个检查只是检查您体内叶酸的利用水平的高低,如果查出您是高风险或是中风险,您只要按医生的要求比正常人多吃些叶酸就可以啦。

  问:那既然这么说,我多补叶酸就可以了,为啥还要做这个检测呢?

  答:一般根据您的基因型医生会给您制定符合您自身的叶酸补充方案,如果您不做检查,一味的多补,也会对身体产生一些危害,如:如果长期过量服用叶酸,会干扰孕妇的锌代谢,同样会影响胎儿的发育;同时,还会掩盖vitB12的缺乏,引发巨幼细胞性贫血等。所以大家还是遵照医嘱,不要盲目的补充。

  问:除了孕妇,还有那些人群需要做这个检测?

  答:叶酸(MTHFR)基因检测的人群,除了备孕、孕早期和有不良孕产史的女性以外,对即将步入准爸爸行列的男性增补叶酸对优生有着同等重要的意义,有研究表明,男性机体叶酸水平偏低会引起两方面的不良后果:一是精子密度低、活性下降、勃起功能减弱等。二是精液中携带的染色体数量异常(即精子中出现“非整倍体”),从而引起唐氏综合症或流产。除此之外,对于一些具有心血管疾病的老年患者,这个检测同样有意义,这是因为与叶酸代谢有关的基因发生突变,会导致体内同型半胱氨酸(Hcy)水平的增高,而Hcy又是心血管疾病的独立风险因子,因此对于Hcy增高的老年人,通过这项检测合理的进行叶酸的补充,可以有效降低脑卒的发生风险。

  问:这个检测什么时候做,对孕妇风险大不大?

  答:从优生优育的层面说,这个检查在新婚期就应该做。因为,叶酸的补充要求说在怀孕前三个月就要开始,而有一部分孕妈都是在不知情的情况下受孕的,这种情况下,补充叶酸的关键期往往已经滞后了2-3个月,所以为了宝宝的健康,请提前做检查,合理的进行叶酸的补充。另外这个检查,只需要2ML全血(血常规紫头管)标本,创伤性极小,所以大家不必紧张。

PartⅡB族链球菌核酸检测篇

  问:什么是B族链球菌,有什么危害?

  答:B组链球菌,又称无乳链球菌,为兼性厌氧菌革兰阳性球菌,正常寄居于阴道、直肠,正常妇女带菌达30%左右,属于条件致病菌。由于孕妇免疫力下降,所以很容易引起感染。B族链球菌的感染可引起孕妇胎膜早破、羊膜腔感染、严重者可引起早产或流产。

  同时产妇可通过产道可将感染传播给新生儿,引起新生儿的败血症、脑膜炎、肺炎等。有研究表明,由B组链球菌引起的早发型感染占新生儿感染死亡率的10%-15%。

  问:B族链球菌检测一般在什么时候做,是不是无创性检测?

  答:B族链球菌的筛查一般是在孕35—37周左右,如果是双胎,其筛查时间应提前至孕32-34周进行,检测标本为用专用拭子取少量生殖道和直肠分泌物即可,所以创伤很小。而对新生儿来说,检测标本主要为鼻咽拭子,一般由经过专业培训的大夫进行取样,所以风险也不会太大,大家不用太过担心。

  问:如果我查出B族链球菌核酸阳性,应该怎么治疗?会不会对宝宝有影响?

  答:毫无疑问,肯定还是要找您的医生,医生会根据您的具体情况,给您制定合理的治疗方案,以确保您自身和宝宝的安全。

  通过以上的简要介绍,想必大家对叶酸基因检测和B族链球菌核酸检测有了一定的了解,如果有需要,欢迎您到临夏州医院检验科进行咨询和检测,我们将尽最大的努力,为您的健康和宝宝的安全成才保驾护航!

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